Dystrofia mięśniowa jest to rzadka choroba genetyczna, która cechuje się postępującą regenerację mięśni. Wystąpienie takiej choroby spowodowane jest mutacją w Genie DMD, który odpowiedzialny jest za kodowanie dystrofiny. Jest to białko utrzymujące integralną strukturę włókien mięśniowych. Dystrofia mięśniowa zazwyczaj występuje u mężczyzn i objawia się około 3 – 4 roku życia, a u kobiet występuje bardzo rzadko. Czym dokładnie jest dystrofia mięśniowa? Jakie są jej objawy? Jak ją leczyć?
Przeczytaj też: https://akcemed.pl/dystrofia-miesniowa-przyczyny-objawy-leczenie/
Dystrofia mięśniowa – czym dokładnie jest?
Dystrofia mięśniowa spowodowana jest przez mutacje w Genie MD. Taki gen zawiera instrukcję dotyczącą wytwarzania białka zwanego dystrofiną. Białko to znajduje się głównie w mięśniach szkieletowych i mięśniu sercowym, gdzie wspomaga stabilizację i ochronę włókna mięśniowego. Składnik ten może również odgrywać rolę w sygnalizacji chemicznej w komórkach.
Mutacje genie DMD zmieniają strukturę oraz funkcję dystrofiny, a także zapobiegają w tworzeniu dystrofiny funkcjonalnej. Komórki mięśniowe bez wystarczającej ilości białka ulegają uszkodzeniu, ponieważ mięśnie wielokrotnie kurczą się i rozróżniają podczas pracy. Uszkodzenie włókna osłabia się i degeneruje, co prowadzi do osłabienia mięśni i problemów z sercem, które są charakterystyczne w przypadku tego schorzenia.
Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?
Taka forma choroby umiem możliwe skuteczne pompowanie krwi przez serce. Kardiomiopatia Zazwyczaj zaczyna się w okresie dojrzewania. W późniejszym okresie mięsień sercowy zostaje powiększony, co przyczynia się do problemów z sercem, które rozwijają się jako kardiomiopatia rozstrzeniowa.
Objawami i kardiomiopatii rozstrzeniowej mogą być nieregularne bicie serca, duszność, skrajne zmęczenie oraz obrzęk nóg. Takie problemy pogarszają się postępowość stanowią zagrożenie dla życia. Mężczyźni z tym schorzeniem żyją zazwyczaj do 20 roku życia.
Leczenie i diagnostyka – dystrofia mięśniowa
Rozpoznanie dystrofii możliwe jest dzięki badaniom genetycznym, które wykonywane są na wskazanie obecności zmutowanego genu. Pomocniczo można wykonać również badanie oznaczenia poziomu cukru we krwi, a także badanie elektromiograficzne. Dystrofia jest chorobą nieuleczalną i postępującą, a jej leczenie sprowadza się do stosowania w fizjoterapii służących zachowaniu jak najdłuższej sprawności mięśni.
Zobacz też: http://www.snikersik.pl/zespol-edwardsa-czym-jest-jakie-sa-jego-objawy-i-diagnostyka/
