Mukowiscydoza jest to przewlekła i postępująca choroba genetyczna, która obejmuje gruczoły śluzowe organizm. W wielu przypadkach jest ona śmiertelna. Schorzenie do wpływa głównie na układ oddechowy oraz pokarmowy u dzieci i młodzieży. Średnia długość życia osoby chorej na mukowiscydozę to około 30 lat. Czym dokładnie jest ta choroba? Jakie są jej objawy? Jak wygląda leczenie mukowiscydozy?
Przeczytaj też: https://akcemed.pl/mukowiscydoza-przyczyny-objawy-mozliwosci-leczenia/
Mukowiscydoza – jak jest dziedziczona?
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. U dzieci powoduje go zmutowany gen CFTR, który koduje białko pełniące rolę kanału chlorkowego. Taki gen zlokalizowany jest na chromosomie 7. Kiedy dziecko zachorowało na mukowiscydozę, musiało odziedziczyć 2 zmutowane wersję genu od matki i ojca.
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Mukowiscydoza nie zawsze przebiega według tego samego schematu. Chorych dotyka w odmienny sposób oraz różni się w zależności od człowieka. Podstawowy problem, który jest taki sam u wszystkich chorych, to nieprawidłowości w gruczołach, które wytwarzają lub wydzielają pot i śluz. Osoby z mukowiscydozą tracą nadmiernej ilości sodu, kiedy się pocą.
Może to zaburzyć równowagę mineralną we krwi, a także prowadzić między innymi do nieprawidłowego rytmu serca. Śluz u pacjentów z mukowiscydozą jest bardzo gęsto oraz gromadzi się w jelitach i płucach. Rezultatem tego jest niedożywienie, słaby wzrost, częste infekcje dróg oddechowych, a także trudności z oddychaniem i trwałe uszkodzenie płuc. U chorych na mukowiscydozę typową przyczyną śmierci w większości przypadków jest choroba płuc.
Leczenie mukowiscydozy – jak wygląda?
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, zatem postępowanie terapeutyczne sprowadza się jedynie do łagodzenia jej objawów. Konieczne jest wówczas codzienne stosowanie zabiegów fizjoterapeutycznych, takich jak drenaż ułożeniowy oraz oklepywanie, która ma na celu umożliwienie odkrztuszenia gęstej wydzieliny z dróg oddechowych.
Co więcej stosowane są leki na rozrzedzenie wydzieliny, a kiedy rozwija się infekcja bakteryjna podawane są antybiotyki. W przypadku mukowiscydozy wymagane może być przeszczepienie płuc, ponieważ takie postępowanie pozwala zwiększyć komfort i wydłużyć czas przeżycia.
Zobacz też: http://www.snikersik.pl/sma-czym-jest-i-jakie-sa-jego-objawy/
